Talassemiya — genetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi.

Talassemiya hemoqlobin istehsalı zamanı yaranan zülal çatışmazlığıdır. Bu zülal qırmızı qan hüceyrəsində tapılıb. Bu oksigeni ağciyərlərdən bütün bədən hissələrinə nəql edir və qana qırmızı rəng verir.

Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Bu elementlər "zülal zənciri" kimi adlandırılır. Burada 2 tip zülal zənciri var. Onlardan 1-i "β zənciri" və biri də "α zənciri" adlanır.

A hemoqlobin molekulu adətən 2 α zəncirindən və 2 β zəncirindən düzəlir. Talassemiya xəstələrində hemoqlobin zəncirindən biri olmur. Nəticədə də qırmızı qanda olan hüceyrələr talassemiyaya tutulur və düzgün fəaliyyət göstərmir.

İnsan hüceyrəsinin genlərində bədənin normal funksiyasını təyin etmək üçün informasiya olur. Hemoqlobin zülalına aid olan informasiya 2 müxtəlif gendə daşınır. α zənciri 16-cı gendə, β zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Hər gendə 2 nüsxə olur. Hər insanın α və β genlərindən 2 ədəd olur. Bu genlər mutasiyaya uğradıqda düzgün işləmir. Gen və onun istehsal etdikləri pozulur . α, β zənciri genləri pozulan insanlar α ,β talassemiyasına tutulmuş insanlar sayılır . Onlar düzgün hemoqlobin hazırlamır. α talassimeyasına tutulmuş insanlarda α zənciri pozulur və onlar hemoqlobini ya az istehsal edir, ya da heç istehsal etmir. β-da da həmçinin. Talassemiyanın 2 növü — Major və Minor talassemiya növləri vardır.

β talassemiyanın əsas tipidir və Kule anemiya adlanır. Bu əsasən β zəncirinin az olması və ya heç olmamasından irəli gəlir və Avstraliyada ən çox yayılmış tipdir. Anemiyanın ciddi formasında qan xəstəliyi insanın tez yorulmasına və oksigen çatışmazlığına səbəb olur. Anemiya insan həyatının ilk illərində baş verir. Bu tip insanlara tez-tez qan tələb olunur və həm də zülallarında dəmirin rolu nəzərə alınır. Dəmir insanın ürək, qaraciyər və digər orqanlarının bərpasında iştirak edir. β talassemiyaya tutulmuş xəstələrdə hər iki zəncir pozulur. α talassemiyada isə əgər ümumi α zəncir yoxdursa, insan anadan olan kimi ölür.

α və β talassemiya tipləri əsasən talassemiyanın yumşaq formalarıdır və çox müalicə tələb etmir. Minor talassemiyaya tutulanlar mutasiya daşıyıcısı adlanırlar.

Bəzi hallarda insan hər iki talassemiyanı özündə gəzdirir.

• Hemofiliya